Você sabe o que é Doença Mitocondrial?

Geórgia mãe de dois filhos, cujos filhos, Hannah, seis, e Jake, quatro, tem uma condição genética rara. Ela escreve para a CNN sobre os desafios de criar duas crianças com doença mitocondrial e suas esperanças para o futuro.

Atlanta, Geórgia (CNN) - "A cada 15 minutos, nasce uma criança que irá desenvolver uma doença mitocondrial de 10 anos de idade."
Sei que esta declaração do coração. Antes do nascimento da minha filha, eu nunca tinha ouvido falar da doença mitocondrial. Minha única recordação vaga de mitocôndrias veio de biologia do ensino médio. Lembrei-me de "As mitocôndrias poderoso, a força motriz da pilha."
Quando nossa filha Hannah nasceu, ela era tão perfeito, pelo menos é o que os escores AGPAR (um método para avaliar a saúde dos recém-nascidos) e os médicos disseram-nos, mesmo quando nós, seus pais, sabia que algo não estava certo.
Tudo começou de maneira tão simples, como a enfermeira disse calma meu marido e eu: "Hannah parece um pouco frio, eu vou levá-la até a Unidade de UTI para aquecê-la um pouco."

Uma hora depois, um médico disse-nos: "Nós pensamos que Hannah tem uma doença metabólica, que não sabemos se ela vai fazer isso através da noite".
Hannah era inferior a 24 horas de idade. Rapidamente, se tornou o nosso mundo cheio de palavras como convulsões, atrofia cerebral, atraso global, e as doenças mitocondriais.
Determinado a ter uma família grande, e acreditando que isso não poderia acontecer de novo, 18 meses depois que nosso filho nasceu.
Jake entrada para o mundo foi rápida e furiosa ... uma emergência C-Section, um bebê "azul ..." O cabo tinha enrolado no pescoço. Ninguém poderia dizer oxigênio quanto tempo ele havia sido destituído.
Assim como Ana, porém, veio rapidamente os termos médicos ... convulsões, atrofia, e os atrasos. Primeiro, os médicos lhe diagnosticado com paralisia cerebral. As crianças são muitas vezes sub-diagnosticada com paralisia cerebral, porque os sintomas de doenças mitocondriais e que podem ser tão semelhantes.
Nós empurrada para a frente e mais tarde foi dado o mesmo diagnóstico como sua irmã. Eu sou um portador. Eu também um dia mostrar sintomas da doença. O que me faz chorar à noite, no entanto, é o pensamento que eu dei presente para meus filhos.

As mitocôndrias são pequenas estruturas encontradas em todas as células do nosso corpo e produzem a maior parte da energia que necessitam para funcionar normalmente.
Uma vez que quase todos os órgãos do nosso organismo dependem de mitocôndrias para a energia, as pessoas que sofrem de uma doença mitocondrial pode ter uma variedade de sintomas. Há muitos rostos de doença mitocondrial.
Eles são jovens, idosos, e no meio. Alguns correr e brincar, rir e dançar. Outros estão confinados a uma cadeira de rodas e dispositivos tecnológicos simples para sustentar a vida. Os sintomas podem começar em qualquer idade: do nascimento até a morte.

É difícil diagnosticar doenças mitocondriais e do teste atual é apenas uma biópsia muscular. Este procedimento em si pode ser doloroso, invasivo e caro. Os indivíduos podem sofrer de elevados níveis de fadiga, fraqueza muscular ou cardíaca, diabetes, AVC, ou perda de visão e audição.
Hannah e Jake condição é grave. Seu prognóstico é ruim e eles não são esperados para viver muito tempo. Eles sofrem de uma variedade de ataques, que variam em tamanho de segundos a horas. Hannah e Jake são não-verbal e não-ambulatoriais.
Dois anos atrás, eles perderam a capacidade de engolir de forma segura, mas não conseguem digerir os alimentos na mesma taxa como uma criança da sua idade. Eles são alimentados através de uma 24-hora g-tube cirurgicamente colocado em seu estômago.
Muitas vezes, eles sofrem com vômitos cíclico e nos preocupar com a desidratação. Seus corpos são incapazes de auto-regular sua temperatura corporal e temos de estar vigilantes, não são muito frios ou muito quentes. Eles confiam em mim e meu marido todas as suas necessidade básicas.
Embora não possa falar em palavras, não pode embrulhar seus braços em volta de mim, me abraçando apertado, ou limpar as lágrimas que eu choro, eles têm uma força interior ea paixão que supera suas limitações de desenvolvimento e idade.
Quando eu olhar para Ana e Jake, e os filhos de muitos outros que sofrem da doença mitocondrial, não vejo o que eles não podem fazer, mas o que eles já fizeram. Eles me ensinaram a paciência, esperança, força e graça.
Através de organizações como a United Mitochondrial Disease Foundation meu marido e eu encontrei apoio emocional, apoio educacional e os pais que enfrentam problemas semelhantes aos nossos. Nós não estamos sozinhos. Há muitas famílias com histórias semelhantes à minha.
Estou ciente de meus filhos vão morrer algum dia no futuro próximo. Eu atendi os funerais de crianças longe demais. Eu sentei durante os serviços orando meus filhos não vai ser o próximo.
Para nós, todo dia é um presente. Através da sensibilização e de investigação, eu vejo um dia em que os pais receberão um diagnóstico e continuar a poupar para a faculdade, em vez de funeral de seu filho.
Eu rezo por uma cura. Espero e rezo para outras famílias não tenham que passar pela dor de cabeça que temos sofrido. Atualmente não há cura para a doença mitocondrial.
É um monstro, nasty progressiva. Nos cinco anos desde a minha família começou esta jornada, eu prestei atenção a investigação no sentido de um aumento de cura, assim como a consciência. Esta é a prova de um futuro melhor para crianças e adultos, esforçando-se com esta doença. É a prova de amanhã pode ser um dia melhor.

Fonte: CNN / http://webradiogospel.com

Genetic disease: Mother hopes for cure for dying children

"Every 15 minutes, a child is born who will develop a mitochondrial disease by the age of 10."
I know this statement by heart. Prior to my daughter's birth, I had never heard of mitochondrial disease. My only vague recollection of mitochondria came from high school biology. I remembered "The mighty mitochondria, the powerhouse of the cell."
When our daughter Hannah was born, she was so perfect, at least that's what the AGPAR scores (a method for assessing the health of newborns) and doctors told us, even when we, her parents, knew something wasn't quite right.
It all began so simply, as the nurse calmly told my husband and me: "Hannah seems a little cold; I'm going to take her down to the NICU Unit to warm her up a bit."

An hour later, a doctor told us: "We think Hannah has a metabolic disease, we don't know if she will make it through the night."
Hannah was less than 24 hours old. Quickly, our world became filled with words like seizure disorder, brain atrophy, global delay, and mitochondrial disease.
Determined to have a large family, and believing this couldn't possibly happen again, 18 months later our son was born.
Jake's entrance into the world was fast and furious...an emergency C-Section, a "blue baby..." The cord had wrapped around his neck. No one could tell how long he had been deprived oxygen.
Just like Hannah, though, quickly came the medical terms ... seizures, atrophy, and delay. First the doctors diagnosed him with cerebral palsy. Children are often under-diagnosed with cerebral palsy because the symptoms of that and mitochondrial diseases can be so similar.
We pushed forward and later he was given the same diagnosis as his sister. I am a carrier. I too may someday show symptoms of the disease. What makes me cry at night, however, is the thought I gave this to my children.
Mitochondria are tiny structures found in all cells in our bodies and produce most of the energy we need to function normally.
Since almost all of our body's organs rely on mitochondria for energy, people suffering from a mitochondrial disease may have a wide variety of symptoms. There are many faces of mitochondrial disease.
They are young, old, and in-between. Some run and play, laugh and dance. Others are confined to a wheelchair and technological devices simply to sustain life. Symptoms can start at any age: from birth till death.
Watch Stephanie's story on Vital Signs.
It is difficult to diagnose mitochondrial diseases and the only current test is a muscle biopsy. This procedure in itself can be painful, intrusive, and expensive. Individuals may suffer from high levels of fatigue, muscle or heart weakness, diabetes, strokes, or vision and hearing loss.
Hannah and Jake's condition is severe. Their prognosis is poor and they are not expected to live very long. They suffer from a variety of seizures, ranging in length from seconds to hours. Hannah and Jake are non-verbal and non-ambulatory.
Two years ago, they lost the ability to safely swallow; they cannot digest food at the same rate as a child their age. They are fed through a 24-hour g-tube surgically placed in their stomach.
Often they suffer from cyclic vomiting and we worry about dehydration. Their bodies are unable to self-regulate their core body temperature and we must be vigilant they are not too cold or too hot. They rely on me and my husband for their every basic need.
Although they cannot speak in words, cannot wrap their arms around me, hugging me tight, or wipe the tears I cry, they have an inner force and passion that surpasses their developmental limitations and age.
When I look at Hannah and Jake, and the many other children suffering from mitochondrial disease, I do not see what they can't do, but what they have already done. They have taught me patience, hope, strength, and grace.
Through organizations such as the United Mitochondrial Disease Foundation my husband and I found emotional support, educational support and parents facing issues similar to ours. We are not alone. There are too many families with stories similar to mine.
I am aware my children will die some day in the near future. I have attended the funerals of far too many children. I have sat during services praying my children won't be next.
For us, every day is a gift. Through awareness and research, I do see a day where parents will receive a diagnosis and continue to save for college rather than their child's funeral.
I pray for a cure. I hope and pray other families do not have to go through the heartache we have endured. Currently there is no cure for mitochondrial disease.
It is a nasty, progressive monster. In the five years since my family has begun this journey, I have watched research towards a cure increase, as well as awareness. This is the proof of a better future for children and adults struggling with this disease. It is proof tomorrow can be a better day.

Fonte: CNN / http://webradiogospel.com